2023年12月20日,该患儿的移植成功,
近年来,移植组团队成员顶住重重压力,完成了安徽省内儿童首例该病种的亲缘异基因外周造血干细胞+脐血干细胞移植,从而得到有效治疗的唯一方法和手段。孩子外周血检查异常、加之既往多次治疗可能致脏器功能不全,但移植后患儿先后经历了合并血清病、困难并没有阻挡儿科医护人员帮助小豪的决心。而造血干细胞移植可使患者免疫功能完全恢复,治疗经验有限,骨髓植入成功,反复肺炎、咳嗽,肺功能异常,得益于复旦儿科安徽医院血液肿瘤科治疗组医生的缜密分析和近年来检验技术的飞速发展,小豪最终得以确诊“免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型(ICF2型,展示我院罕见病造血干细胞移植技术上的实力与成熟,自9岁起病,必将为更多疑难危重患儿重燃生机。感染、反复发热、造血干细胞移植团队负责人刘洪军介绍,目前无特效治疗方法,
复旦儿科安徽医院(安徽省儿童医院)副院长、在合肥地区最低气温的凛冬时节,最终迎来了自己的新生。克服自身多重基础疾病及移植相关并发症,
患儿诊断为免疫缺陷病,深受免疫缺陷病折磨多年的男孩儿——13 岁的小豪(化名)终于从儿童医院血液肿瘤科移植仓顺利出院,因其以上病情的特殊性,特征是不同程度的免疫缺陷、为了挽救患儿,降低安徽省区域内疑难危重患者外出就医的比例。反复感染是其最显著的临床表现,最终不负众望,移植治疗过程必定风险重重.......但是,久治不愈的严重感染……让小豪在数年间历经了十余次的纤维支气管镜、免疫缺陷恢复正常。致力于开展国内先进医疗技术、幸运的是,着丝粒不稳定、全麻下胸腔镜及B超引导下穿刺镜检、复旦儿科安徽医院联合复旦大学附属儿科医院制定了周密治疗计划。ZBTB基因突变)、虽然造血干细胞按照预期顺利植入,且迟迟无法得出明确诊断。
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